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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Atelosteogenesis Typ II

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 9

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 888 07 150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Gesichtsspalte
Crouzon-Syndrom
Taurodontie
Apert-Syndrom
Oligodontie

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Rachitis, hypokalzämische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Achondroplasie
Dysplasie, metaphysäre
Osteolyse, primäre

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Osteogenesis imperfecta
Osteopetrose
Achondroplasie

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Osteochondrome, multiple
Osteogenesis imperfecta
Knochendysplasie, fibröse
Omodysplasie
Dysplasie, akromele
Hypochondroplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Brachydaktylie mit langem Daumen
Dysostose, periphere
Achondroplasie
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom
Knochendysplasie, primäre

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

ADNP-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Deletion 22q11
Aicardi-Goutières-Syndrom
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Achondroplasie
KBG-Syndrom

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Goldenhar-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Enzephalozele, isolierte
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Pfeiffer-Syndrom
Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom
Enzephalozele, frontonasale
Apert-Syndrom

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Seltene syndromale Intelligenzminderung
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Laron-Syndrom
Pseudoachondroplasie
Dysplasie, diastrophe
Achondroplasie
Hypochondroplasie
Thanatophore Dysplasie
Seckel-Syndrom
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Silver-Russell-Syndrom
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Seltene syndromale Intelligenzminderung
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom

Versorgungseinrichtungen 7

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 888 07 150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Gesichtsspalte
Crouzon-Syndrom
Taurodontie
Apert-Syndrom
Oligodontie

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Rachitis, hypokalzämische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Achondroplasie
Dysplasie, metaphysäre
Osteolyse, primäre

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Osteogenesis imperfecta
Osteopetrose
Achondroplasie

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Osteochondrome, multiple
Osteogenesis imperfecta
Knochendysplasie, fibröse
Omodysplasie
Dysplasie, akromele
Hypochondroplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Brachydaktylie mit langem Daumen
Dysostose, periphere
Achondroplasie
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom
Knochendysplasie, primäre

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

ADNP-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Deletion 22q11
Aicardi-Goutières-Syndrom
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Achondroplasie
KBG-Syndrom

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Goldenhar-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Enzephalozele, isolierte
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Pfeiffer-Syndrom
Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom
Enzephalozele, frontonasale
Apert-Syndrom

Patientenorganisationen 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Laron-Syndrom
Pseudoachondroplasie
Dysplasie, diastrophe
Achondroplasie
Hypochondroplasie
Thanatophore Dysplasie
Seckel-Syndrom
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Silver-Russell-Syndrom
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024